Syndrome

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Qu'est-ce que le syndrome de Sjögren-Larsson?

Le syndrome de Sjögren-Larsson (du nom des deux chercheurs suédois qui ont décrit cette maladie ) est une maladie orpheline rare.

C'est une maladie génétique qui se transmet sur un mode autosomique récessif.

C'est une maladie métabolique et évolutive qui est causée par une accumulation de l'alcool gras dans les tissus. Cette accumulation provoque la destruction progressive des muscles et par conséquent un handicap neuro-moteur. A cela s'ajoute une spasticité des membres inférieurs.

C'est une maladie dermatologique qui se manifeste par une ichtyose (sécheresse sévère de la peau) et un fort prurit.

C'est une maladie cérébrale qui se manifeste par un défaut de fabrication de myéline entraînant un retard d'apprentissage plus ou moins important, des retards de langage, un QI inférieur à la moyenne.

D'autres signes peuvent être présents selon les cas comme une cyphose, une rétinite pigmentaire, des convulsions ou épilepsie, une petite taille, de l'urticaire...

“Elle est associée avec une déficience de l'enzyme fatty aldehyde dehydrogenase. Au moins 11 mutations distinctes ont été identifiées ”

Le syndrome de Sjögren-Larsson est une maladie génétique transmise sur un mode autosomique récessif (en d’autres termes, transmis par deux parents porteurs sains de la mutation génétique). Cette maladie qui touche les enfants dès leur naissance, est souvent décelée tardivement, du fait de sa rareté.

 

C’est une maladie orpheline, dont on estime qu’elle touche environ 1 individu sur 250.000 naissances dans le monde.

 

C’est une maladie métabolique et évolutive, qui peut être identifiée par une triade de signes médicaux : l’ichtyose, qui est une sècheresse proliférante de la peau affectant principalement les zones de flexion, de la nuque, du tronc et des extrémités ; le deuxième signe est une paraplégie spastique, caractérisée par des spasmes au niveau des jambes. Enfin, le dernier signe est un retard mental, plus ou moins affirmé selon les personnes touchées.

 

Pour l’essentiel, cette maladie est causée par une accumulation de l’alcool gras dans les tissus, due à une mutation de l’enzyme dénommée « Fatty Aldehyde Dehydrogenase » (on distingue plus d’une dizaine de mutations identifiées), enzyme nécessaire à l’oxydation des alcools gras en acides gras. 

 

Cette accumulation d’alcool gras provoque la faiblesse musculaire, voire dans les cas les plus graves, la destruction progressive des muscles, entraînant dès lors un handicap neuro-moteur. Il est à noter qu’environ la moitié des patients n’acquièrent jamais la marche au cours de leur vie.

 

C’est donc également une maladie cérébrale, qui se manifeste par un défaut de fabrication de myéline, substance principalement composée de lipides et qui sert généralement à isoler et à protéger les fibres nerveuses, comme le ferait le plastique autour d’un fil électrique. 

 

L’absence de myéline entraîne un retard d’apprentissage plus ou moins important, avec d’autres corollaires, tels des retards de langage, et un déficit intellectuel plus ou moins sévère en fonction des personnes touchées.

 

Enfin, d’autres affections peuvent être présentes, leur fréquence et leur intensité dépendant souvent des impacts et des effets associés des principaux signes identifiés de la maladie. 

 

On évoquera notamment les affections potentielles suivantes : cyphose (déformation de la colonne vertébrale, prononcée au niveau dorsal), photophobie (crainte de la lumière) et myopie (assez fréquents), convulsions, épilepsie, petite taille voire nanisme, urticaire, convulsions fébriles.

 

En général, les patients atteints par cette maladie vivent jusqu’à l’âge adulte, mais leurs affections nécessitent une prise en charge tout au long de leur vie. Les syndromes neurologiques et le déficit intellectuel n’évoluent plus après la puberté.

 

Un diagnostic prénatal de cette maladie est possible depuis 2001.

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