Syndrome

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Qu'est-ce que le syndrome de Sjögren-Larsson?

Le syndrome de Sjögren-Larsson (du nom des deux chercheurs suédois qui ont décrit cette maladie ) est une maladie orpheline rare.

C'est une maladie génétique qui se transmet sur un mode autosomique récessif.

C'est une maladie métabolique et évolutive qui est causée par une accumulation de l'alcool gras dans les tissus. Cette accumulation provoque la destruction progressive des muscles et par conséquent un handicap neuro-moteur. A cela s'ajoute une spasticité des membres inférieurs.

C'est une maladie dermatologique qui se manifeste par une ichtyose (sécheresse sévère de la peau) et un fort prurit.

C'est une maladie cérébrale qui se manifeste par un défaut de fabrication de myéline entraînant un retard d'apprentissage plus ou moins important, des retards de langage, un QI inférieur à la moyenne.

D'autres signes peuvent être présents selon les cas comme une cyphose, une rétinite pigmentaire, des convulsions ou épilepsie, une petite taille, de l'urticaire...

“Elle est associée avec une déficience de l'enzyme fatty aldehyde dehydrogenase. Au moins 11 mutations distinctes ont été identifiées ”

Caractéristiques pathologiques
  • une peau sèche et squameuse similaire à tous les autres syndromes ichtyosiformes (le type même de l'Ichtyose) ;
  • des problèmes neurologiques - ceux-ci peuvent entrainer une paralysie modérée des jambes ;
  • un déficit intellectuel modéré à sévère.
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